Loạn sản Kniest

Loạn sản Kniest là một rối loạn phát triển xương hoặc dị tật khi xương đang phát triển, đặc trưng bởi tầm vóc ngắn (lùn) với những bất thường xương khác và các vấn đề với thị giác và thính giác.

Không phải tất cả các loại dị tật phát triển xương đều dẫn đến tầm vóc ngắn. Sự phát triển xương là một quá trình vô cùng phức tạp có thể bị gián đoạn bởi nhiều nguyên nhân khác nhau, có đến 200 dạng loạn sản xương khác nhau. Một số dị tật bẩm sinh có liên quan đến việc hình thành xương trong suốt thời thơ ấu hoặc thậm chí thời kỳ phát triển của thai nhi và một số có liên quan đến sự mất cân bằng nội tiết tố. Khi nó kết hợp với các khiếm khuyết do gen đột biến, nó được biết đến như loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest.

Rối loạn hoặc tình trạng bệnh này lần đầu tiên được bác sĩ nhi khoa người Đức Wilhelm Kniest đặt tên là loạn sản Kniest vào năm 1952. Trước đó, loạn sản này được gọi là loạn sản Pseudometatropic hoặc Metatropic Type II. Tuy nhiên, từ năm 1952, chứng loạn sản này được công nhận và tách biệt với các loại loạn sản khác.

Mức độ phổ biến của loạn sản Kniest?

Loạn sản Kniest cực kỳ hiếm, xảy ra chỉ 1 trong mỗi 1.000.000 ca và ảnh hưởng đều ở cả hai giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản Kniest?

Các triệu chứng của loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest khác nhau trong suốt thời thơ ấu và trưởng thành, bao gồm:

Chi ngắn
Các khớp bị sưng, cứng hoặc biến dạng
Xương sụn giòn
Thân người ngắn, cổ ngắn trông giống như thùng đựng rượu
Khiếm thính và vấn đề thị lực
Vẹo cột sống
Chân khoèo và các dị tật chân khác
Thoát vị bẹn – cơ quan nội tạng chui qua khe hở ở bụng
Mắt to và lồi ra
Các vấn đề hô hấp
Mặt tròn và phẳng
Hở hàm ếch
Loạn sản hông – khớp hông lệch hoặc vẹo

Các triệu chứng của trẻ lớn bị loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest bao gồm:

Co cứng khớp tiến triển, sưng và nặng dần
Cột sống cong vẹo
Nghe và nhìn kém dần theo thời gian
Chiều cao trưởng thành đạt 107–147cm.

Tuy nhiên, trí thông minh không bị ảnh hưởng trong loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra loạn sản Kniest?

Loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest gây ra do đột biến gen COL2A1. Chức năng của gen này cung cấp các thông tin cho việc tạo ra collagen type II, là một loại protein. Collagen type II là thành phần cơ bản cần thiết cho sự hình thành xương và được tìm thấy trong gel trong suốt lấp đầy nhãn cầu và sụn hình thành ở tai trong và mắt. Sụn này đóng một vai trò rất quan trọng trong việc tạo nên sự phát triển xương sớm với mô chắc cứng và linh hoạt. Do đó, collagen loại II là thành phần chính quan trọng của sụn. Sụn có ở tai ngoài, mũi và các đầu cuối của xương. Hầu hết thời gian, sụn được chuyển đổi thành xương trong quá trình hình thành xương bình thường.

Có khoảng 25 loại collagen khác nhau. Tuy nhiên, hội chứng Kniest chỉ liên quan đến những gen hướng dẫn sự hình thành collagen type II. Trong quá trình hình thành xương bình thường, collagen type II hoạt động như một mô liên kết hình thành khung hỗ trợ cơ thể. Trong loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest, gen COL2A1 can thiệp vào các phân tử tập hợp collagen type II. Trong rối loạn này, gen định hướng sản xuất collagen loại II không đúng cách, do đó collagen bất thường ngăn cản các mô liên kết và các xương hình thành và phát triển cấu trúc xương một cách bình thường.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc loạn sản Kniest?

Loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest là một rối loạn di truyền gen tính trạng trội có nghĩa là trẻ chỉ cần có một bản gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để xuất hiện tình trạng bệnh này. Tuy nhiên, cơ hội phát triển loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest của trẻ có bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng là 50%. Mặc dù bệnh có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi loạn sản Kniest, bệnh này cũng có thể xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc rối loạn này.

Nguyên nhân gây đột biến gen không có lý do cụ thể và rõ ràng. Nếu một người nhận được một gen bình thường và một gen bất thường về căn bệnh này, người đó là người chuyên chở gen loạn sản Kniest, nhưng không hiển thị các triệu chứng. Nếu cả bố và mẹ là người mang những gen bất thường sinh con, 25% trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh, 50% trường hợp trẻ trở thành người chuyên chở gen bệnh và 25% còn lại là cơ hội trẻ nhận gen bình thường từ cả bố mẹ.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán loạn sản Kniest?

Bác sĩ bắt đầu thu thập bệnh sử toàn diện cùng với các triệu chứng của bệnh nhân, sau đó tiến hành các xét nghiệm bao gồm:

X-quang để kiểm tra vị trí các xương và các rối loạn
Chụp MRI để kiểm tra cấu trúc bên trong xương
Chụp CT để tạo các hình ảnh cắt ngang
Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán đột biến gen, bằng cách thu thập mẫu nước bọt hoặc máu của trẻ
Chẩn đoán hình ảnh EOS để có hình ảnh 3 chiều cấu trúc xương của trẻ.

Mặc dù tất cả các xét nghiệm chẩn đoán được làm khi trẻ mới sinh ra để phát hiện một số cấu trúc xương phát triển bất thường, có những thủ thuật giúp chẩn đoán loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest từ phôi thai.

Các xét nghiệm để chẩn đoán loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest trong giai đoạn trước khi sinh:

Nếu những người có chứng loạn sản Kniest muốn có con và muốn biết con họ có khả năng bị rối loạn này không, một số xét nghiệm sẽ giúp phát hiện các đột biến. Chọc ối và CVS là những xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định những đột biến Kniest. Đôi khi, một số dị tật xương ở thai nhi có thể được xác định bởi siêu âm vào cuối giai đoạn thứ 2 của thai kỳ. Do đó, tư vấn di truyền là cần thiết và hữu ích cho các cặp bố mẹ tương lai biết trước các khả năng của gen đột biến.

Những phương pháp nào dùng để điều trị loạn sản Kniest?

Không có cách chữa trị cho loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest. Tuy nhiên, đối với một số các triệu chứng liên quan đến rối loạn này, điều trị có thể giúp trẻ thoát khỏi những khó khăn và các biến chứng ngay từ nhỏ. Những phương pháp quản lý bao gồm liệu pháp vật lý và nghề nghiệp, phẫu thuật, hỗ trợ tâm lý và chăm sóc nói chung.

Các tình trạng xương chung như chứng loạn sản xương hông, vẹo cột sống, dị tật sọ và mặt, chân tay rút ngắn và cứng khớp là một số trong những khó khăn thường gặp liên quan đến loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest có thể điều trị được với sự hỗ trợ của phẫu thuật ngay khi trẻ còn nhỏ. Hở hàm ếch và khoèo chân cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật.

Tuy nhiên, mỗi trẻ có các biến chứng khác nhau và tùy thuộc vào từng biến chứng sẽ có các lựa chọn kế hoạch điều trị và quản lý thích hợp. Trẻ nên được thăm khám thường xuyên với các chuyên gia về các vấn đề cụ thể để trẻ được điều trị tốt nhất. Loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest không phải là một vấn đề đe dọa tính mạng, do đó với sự quan tâm và quản lý y tế đúng đắn, bệnh nhân có thể có một cuộc sống với chất lượng tốt hơn. Bạn cần tham khảo ý kiến:

Bác sĩ phẫu thuật các dị tật ở sọ mặt hoặc tay
Bác sĩ nhãn khoa cho các vấn đề về thị lực
Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng để tăng độ khéo léo và kỹ năng của trẻ
Bác sĩ chỉnh hình xương cho các vấn đề về cơ xương khớp
Bác sĩ chuyên gia về thính học cho các vấn đề về thính giác
Một nhà tâm lý học để đối phó với các vấn đề xã hội mà trẻ phải đối mặt.

Thường xuyên gặp và tư vấn với các chuyên gia để trẻ được theo dõi, chăm sóc và điều trị tốt nhất. Hiểu được những khó khăn của trẻ và tạo bầu không khí gia đình phù hợp cho trẻ cũng là một phần của công tác quản lý và chăm sóc.